Medicina de Precisión

La medicina de precisión es una nueva forma de encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente en función del subtipo de cáncer.

Los subtipos de cáncer son grupos más pequeños en los que se puede dividir el tipo de cáncer según ciertas características o rasgos de la célula cancerosa. Los médicos utilizan análisis de biomarcadores para encontrar el subtipo de cáncer específico para cada paciente. Los resultados de los análisis de biomarcadores muestran qué tratamiento es más probable que funcione mejor para usted según su subtipo de cáncer específico. Encontrar el tratamiento adecuado según el subtipo de cáncer es medicina de precisión.

Este enfoque es un cambio respecto a lo que se hacía antes. Por ejemplo, hace años, todas las personas con cáncer de pulmón en estadio 3 recibían el mismo tratamiento que probablemente incluía alguna combinación de cirugía, quimioterapia y radiación.

En la actualidad, los médicos saben más sobre el cáncer. Entienden más lo que hace que el cáncer crezca y se divida sin control. Han aprendido que el cáncer es mucho más que el tipo y el estadio. Los médicos ahora pueden utilizar información sobre lo que sucede dentro de las células cancerosas para aprender cual es la mejor manera de tratar la enfermedad.

La medicina de precisión solo está disponible para ciertos tipos y estadios de cáncer.

El tipo de cáncer que usted tiene se suele denominar por el órgano o los tejidos donde se forma el cáncer. Los tipos más comunes de cáncer incluyen mama, colon, próstata, piel y pulmón.

El subtipo proporciona más información sobre el cáncer. Se basa en ciertos rasgos de la célula cancerosa. Hay muchos subtipos diferentes de cáncer y se están descubriendo otros nuevos todo el tiempo.

Algunos cánceres tienen subtipos bien conocidos. Por ejemplo, es posible que haya oído hablar de un cáncer de mama triple negativo. Otros tipos de cáncer tienen subtipos que se acaban de identificar en los últimos años y que no son tan conocidos, como el cáncer de pulmón no microcítico ALK-positivo.

Es importante conocer el subtipo de cáncer para planificar el tratamiento. Algunos tratamientos funcionan mejor para determinados subtipos. Encontrar el tratamiento adecuado según el subtipo es medicina de precisión.

La forma más reciente de tratar el cáncer se basa en el subtipo de cáncer, no solo en el tipo de cáncer.

Los TIPOS DE CÁNCER a menudo se denominan por los órganos o tejidos donde se forma el cáncer. Los tipos comunes de cáncer son los de pulmón, mama, colorrectal, próstata y piel.

Los SUBTIPOS DE CÁNCER son grupos incluso más pequeños en los que se puede dividir el tipo de cáncer, según ciertos rasgos de las células cancerosas. Algunos subtipos incluyen:

• PD-L1
• EGFR
• NTRK
• HER2

Conociendo de Genes, Mutaciones y Biomarcadores

Para entender mejor cómo funciona la medicina de precisión, ayuda saber un poco sobre los genes, las mutaciones y los biomarcadores.

Genes

Los genes llevan la información que transmite rasgos que pueden heredarse de padres a hijos. Los genes afectan la forma en que funcionan nuestras células y cuerpos. Los genes se encuentran dentro de las células y están hechos de ADN. Los genes pueden:

• Transmitir rasgos, como el color de ojos o la estatura, de padres a hijos biológicos.
• Controlar cómo fabrica nuestro cuerpo sustancias llamadas proteínas.
• Indicar a las células qué hacer, incluyendo cuándo crecer y dividirse o cuándo dejar de crecer y dividirse.

Los genes también contienen claves sobre nuestra salud. En el cáncer, los genes y las proteínas que componen el tumor de una persona pueden ser muy diferentes de los genes y proteínas del tumor de otra persona. En otras palabras, los genes del cáncer varían de una persona a otra. Los genes pueden cambiar. Un cambio en un gen es una mutación. Algunas mutaciones pueden provocar cáncer. Existen 2 tipos de mutaciones: las que ocurren a lo largo de nuestra vida (mutaciones adquiridas) y las que se transmiten en las familias (mutaciones heredadas).

Mutaciones Adquiridas

Las mutaciones genéticas que se desarrollan durante su vida son mutaciones adquiridas. Ocurren a medida que envejecemos y son el resultado del desgaste físico, el entorno que nos rodea y, a veces, el estilo de vida que escogemos. No se heredan de los padres y no se transmiten a los hijos. Las mutaciones adquiridas no se encuentran en todas las células. A veces, puede haber mutaciones adquiridas solo en las células cancerosas. Pueden afectar la forma en que el cáncer crece y se propaga. Las mutaciones adquiridas también pueden ser biomarcadores. 

Mutaciones Hereditarias

Una mutación genética es un cambio en un gen. Las mutaciones en sus genes pueden heredarse de sus padres y transmitirse a los niños. Sus genes pueden ser examinados para detectar mutaciones que aumentan su riesgo de contraer cáncer. Es posible que los escuche descritos como genes que causan cáncer. De hecho, es el cambio o mutación en el gen - no el gen en sí - lo que puede aumentar el riesgo de cáncer.

Biomarcadores

Un biomarcador es un signo de enfermedad o función anormal que se puede medir en la sangre, el tejido o el fluido corporal. En el cáncer, los biomarcadores a menudo se usan para ayudar a elegir el mejor tratamiento para usted. Los biomarcadores pueden ser proteínas, genes o mutaciones. Tienen nombres. El nombre suele ser una abreviatura de 3 o 4 letras. Algunos ejemplos son HER2 en el cáncer de mama o EGFR en el cáncer de pulmón. Los biomarcadores le indican al médico el subtipo de cáncer que hay en el cuerpo. Los biomarcadores en la medicina de precisión pueden utilizarse para:

• Ayudar a elegir el mejor tratamiento para usted.
• Evaluar cuán bien respondería usted a un tratamiento específico.
• Predecir su riesgo de desarrollar cáncer.
• Comprender la composición molecular de su cáncer y cómo cambia en el transcurso del tiempo.
• Identificar signos tempranos de cuán bien responde su cuerpo a un tratamiento específico.

Análisis de Biomarcadores

El análisis de biomarcadores proporciona más información sobre el cáncer que tiene- más allá del tipo y el estadio. Los proveedores de atención médica que realizan análisis de biomarcadores intentan averiguar si usted tiene un subtipo de cáncer que pueda corresponder con un medicamento de terapia dirigida.

En algunos tipos de cáncer, los medicamentos de terapia dirigida solo están disponibles para ciertos subtipos de cáncer, y esto se basa en la información sobre biomarcadores que su médico obtiene de los análisis exhaustivos de biomarcadores. Se obtiene una muestra de células cancerosas de su sangre o fluidos corporales o del tejido obtenido durante la cirugía o biopsia. La muestra se envía al laboratorio para su análisis. La prueba busca detectar biomarcadores en la muestra de cáncer. Los resultados de las pruebas pueden utilizarse para guiar las opciones de tratamiento.

Los proveedores de servicios de atención médica utilizan diferentes nombres al referirse a los análisis de biomarcadores. Es posible que escuche el nombre:

• Análisis exhaustivo de biomarcadores
• Pruebas del cáncer basadas en los genes
• Pruebas genéticas del cáncer
• Pruebas de marcadores de cáncer
• Secuenciación de última generación
• Obtención de perfiles genómicos
• Análisis de biomarcadores de mutaciones
• Pruebas genómicas
• Perfil molecular
• Análisis de marcadores tumorales
• Pruebas de mutaciones
• Análisis molecular

Todos estos son los mismos tipos de pruebas. Los resultados ayudan a su médico a conocer los tratamientos que podrían funcionar mejor para usted.

¿Qué es un Medicamento de Terapia Dirigida?

Los medicamentos de terapia dirigida son una nueva forma de tratamiento contra el cáncer. Actúan de forma diferente a otros tratamientos. Tratan el cáncer causando menos daño a las células que no son cancerosas. Esto se debe a que son capaces de atacar las células cancerosas dejando a las células sanas intactas.

Los medicamentos de terapia dirigida pueden actuar de varias formas:

• Pueden encontrar células cancerosas.
• Pueden destruir directamente las células cancerosas.
• Pueden impedir que las células cancerosas crezcan sin control.
• Pueden cortar el suministro de sangre que necesitan los tumores para crecer y sobrevivir.

Las terapias dirigidas pueden administrarse como monoterapia o en combinación con quimioterapia u otros tratamientos. Estos medicamentos “actúan” sobre subtipos específicos de cáncer. Solo es probable que funcionen en esos subtipos.

Tratamiento del Cáncer por Subtipos

La nueva forma de tratar el cáncer se basa en el subtipo de cáncer, no solo en el tipo de cáncer. El análisis de biomarcadores se utiliza para encontrar subtipos que normalmente reciben una abreviatura de 3 o 4 letras. El subtipo proporciona más información sobre lo que sucede dentro de la célula que puede estar haciendo que el cáncer crezca y se propague.

Algunos tratamientos están aprobados para cualquier cáncer con un determinado subtipo. Diferentes tipos de cáncer (como el cáncer de mama y el cáncer de estómago) pueden compartir el mismo subtipo. El cáncer de mama y el cáncer de estómago tienen subtipos HER2+. Por ejemplo, algunos medicamentos creados para tratar el cáncer de mama HER2+ también podrían funcionar si tiene cáncer de estómago HER2+.

El mismo subtipo de cáncer puede presentarse en diferentes tipos de cáncer. Por ejemplo, el biomarcador HER2 puede encontrarse en cánceres de pulmón, mama y estómago. Esto significa que estos tipos de cáncer tienen subtipos de cáncer HER2+. Algunos medicamentos creados para tratar el cáncer de mama HER2+ también pueden funcionar si tiene cáncer de estómago HER2+ o cáncer de pulmón HER2+.

Algunas cosas claves que debe saber sobre el tratamiento del cáncer por subtipo son:

• Algunos medicamentos que tratan el cáncer según el subtipo están aprobados por la FDA. Muchos más están disponibles a través de ensayos clínicos.
• El tratamiento del cáncer por subtipo no es común en todas partes. Algunos centros oncológicos no tienen los laboratorios para realizar los análisis de biomarcadores necesarios para conocer los subtipos. Algunos médicos están menos familiarizados con este tipo de tratamiento.

Pruebas Genéticas

Las pruebas genéticas pueden ayudarle a saber más sobre su riesgo de contraer cáncer y a buscar cambios (mutaciones) en sus genes. Los resultados podrían suministrarle más información acerca de sus posibilidades de padecer ciertos tipos de cáncer a lo largo de su vida.

Se pueden ofrecer o recomendar pruebas genéticas porque:

• Tiene cáncer. Si tiene cáncer, su médico puede hacerle pruebas para ver si heredó una mutación que aumentó su riesgo de desarrollar este cáncer. Esto puede denominarse “prueba genética para mutaciones hereditarias”.
• Sus antecedentes familiares sugieren que podría tener un alto riesgo de padecer cáncer. Si no tiene cáncer, un médico o un especialista en genética pueden recomendarle pruebas para ver si heredó una mutación que aumenta el riesgo de padecer cáncer. Esto puede denominarse “pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer hereditario”.

Pruebas Genéticas de Mutaciones Hereditarias del Cáncer

En algunos casos, el cáncer se transmite de forma hereditaria. Parece que se transmite de padres a hijos. Es posible que haya escuchado hablar de “cáncer heredado”, pero este término no es correcto. Lo que se hereda es un cambio en un gen: una mutación. La mutación en el gen aumenta el riesgo de cáncer. Esto se denomina riesgo de cáncer hereditario. No es el cáncer en sí lo que se hereda. Si tiene cáncer, los médicos pueden analizar sus genes para ver si heredó una mutación. Los resultados de las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a elegir la opción de tratamiento más adecuado para usted. Los médicos no realizan pruebas a todos los pacientes para detectar mutaciones hereditarias. La decisión de hacerlo puede depender de:

• Tipo, estadio u otras características del cáncer.
• Su historial médico personal.
• Sus antecedentes médicos familiares.
• Su edad, raza u origen étnico (es más probable que algunos cánceres hereditarios
• Si los resultados de la prueba afectarán sus opciones de tratamiento.

En algunos casos, es posible que su médico no le haga esta prueba, aunque fuera útil. Hablar con un especialista en genética puede ayudarle a comprender si estas pruebas son necesarias. Alrededor del 5% al 10% de todos los casos de cáncer ocurren en alguien que heredó una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer.

Pruebas Genéticas para Detectar el Riesgo de Cáncer Hereditario

Las pruebas genéticas no son solo para personas con cáncer. A algunas personas les preocupa el cáncer por sus antecedentes familiares. En esta situación, lo mejor es hablar con un proveedor de atención médica o un especialista en genética. Pueden recomendar pruebas para ver si una mutación hereditaria aumenta el riesgo de esa persona de padecer cáncer. Esto se denomina “pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer hereditario”. Preguntarán sobre los familiares que han tenido cáncer, la edad que tenían al momento del diagnóstico y los tipos de cáncer que tenían.

Análisis Genético vs. Análisis de Biomarcadores

La medicina de precisión puede incluir 2 tipos de pruebas:

• Pruebas para detectar mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer.
• Análisis de biomarcadores que hacen que el cáncer crezca.

Estas pruebas a veces se confunden. Esto se debe, en parte, a que las personas utilizan palabras diferentes o, a veces, las mismas palabras para describirlas.

Las pruebas genéticas buscan mutaciones en sus genes y las pruebas de biomarcadores buscan mutaciones en los genes de las células cancerosas. Se utilizan análisis exhaustivos de biomarcadores para encontrar el subtipo de cáncer. Los resultados de estas pruebas ofrecen más información sobre el cáncer de una persona. Las pruebas genéticas suelen utilizarse para encontrar una mutación o un riesgo hereditarios.

Pruebas Para Detectar Cánceres en la Sangre

Reunir toda la información que pueda sobre su cáncer le ayudará a trabajar con su equipo de atención médica para tomar decisiones informadas.

Las pruebas de enfermedad residual mínima o medible (ERM) se utilizan en cánceres de la sangre como:

• Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
• Leucemia mieloide aguda (LMA)
• Leucemia mieloide crónica (LMC)
• Linfomas
• Mieloma múltiple

Juntos, usted y su médico pueden tomar las mejores decisiones sobre su tratamiento para el cáncer en la sangre utilizando los conocimientos obtenidos de las pruebas de ERM. Los niveles de ERM ayudan a su médico a determinar la eficacia del tratamiento del cáncer en la sangre. También ayudan a predecir el riesgo de que reaparezca el cáncer. Las pruebas ERM también pueden ayudar a confirmar y vigilar remisiones.

Comprendiendo Las Pruebas ERM

Incluso habiendo recibido tratamiento contra el cáncer, como quimioterapia, y aunque haya alcanzado la remisión, todavía podría quedar un pequeño número de células cancerosas en su cuerpo. Esto se llama ERM. A veces se denomina enfermedad residual mínima o medible. Es posible que estas células cancerosas no se detecten mediante pruebas de laboratorio normales y que usted no muestre ningún signo o síntoma de cáncer.

Las pruebas de ERM son muy potentes, porque pueden detectar 1 célula cancerosa en 100.000 células sanas. Incluso pueden detectar 1 célula cancerosa en 1 millón de glóbulos blancos sanos. Conocer la cantidad de ERM que tiene le da a usted y a su médico información sobre cómo está respondiendo su organismo al tratamiento. Esta forma de medicina personalizada permite adaptar el tratamiento a sus necesidades únicas. Las personas sin ERM pueden vivir más tiempo sin enfermedad que las que tienen ERM.

Tipos de Pruebas de ERM

Existen tres tipos de pruebas para evaluar la ERM. El método de análisis estará determinado por el tipo de cáncer de sangre que tenga. Las pruebas principales de ERM son:

1. Citometría de flujo, que se realiza con una muestra de médula ósea. La citometría de flujo puede encontrar 1 célula cancerosa en 100.000 células de médula ósea sanas. Los resultados suelen estar disponibles en menos de 1 día.
2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilizando una muestra de sangre o una muestra de médula ósea para reconocer el ADN específico de las células cancerosas. La PCR puede encontrar 1 célula cancerosa entre 100.000 y 1 millón de células de médula ósea sanas. Los resultados pueden tardar varias semanas.
3. Secuenciación de última generación, que requiere una muestra de médula ósea para examinar el ADN o el ARN de las células en pacientes con LEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA LLA. La NGS es la más sensible de las 3 pruebas. La NGS puede encontrar 1 célula cancerosa en 1 millón de células de médula ósea sanas. Los resultados suelen estar disponibles en 1 semana.

Manejo de Costos

El costo de las pruebas genéticas y de biomarcadores varía. En algunos casos, los costos pueden estar cubiertos por el seguro médico. Que estén cubiertos o no dependerá del motivo de la prueba, la prueba que se realice y la póliza de seguro. Si no puede pagar el costo de las pruebas, podría contar con asistencia financiera. Hable con su equipo de atención médica sobre el costo y cómo pagarlo. Pregunte si su seguro médico cubrirá las pruebas. Para obtener más ayuda para afrontar los costos del cáncer, llame al 844-792-6517.