Trombocitemia esencial
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La trombocitemia esencial (ET) es un tipo de cáncer inusual de la sangre. Se presenta cuando el cuerpo elabora demasiadas plaquetas, los componentes de la sangre necesarios para la coagulación. Una cantidad excesiva puede provocar coágulos de sangre o aumento de sangrado en algunos casos. Los investigadores aún intentan comprender las causas de la ET. No existe cura para la ET, pero las personas con la enfermedad suelen tener una vida normal.
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Factores de riesgo
Las causas de la trombocitemia esencial son en su gran medida desconocidas. Se presenta con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años y es un poco más frecuente en las mujeres. Por lo general, no se transmite a través de las familias. Aproximadamente, la mitad de las personas con esta enfermedad tienen un cambio anormal en el gen cinasa Jano 2 (JAK2). Se trata del gen que les indica a nuestras células que elaboren la proteína JAK2. Esta proteína promueve el crecimiento celular y controla las células madre formadoras de la sangre (hematopoyéticas). También pueden participar otros genes, como CALR o MPL. El gen CALR proporciona instrucciones para la elaboración de una proteína llamada “calreticulina”, la cual se cree que desempeña un papel en el crecimiento celular. El gen MPL proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada “proteína receptora de trombopoyetina”. Esta proteína receptora es importante para el crecimiento celular.
Signos y síntomas
Muchas personas con trombocitemia esencial presentan signos o síntomas mínimos. Si se presentan signos y síntomas, estos pueden incluir los siguientes:
- Dolor de cabeza
- Dificultad para concentrarse
- Dolor pulsante o ardiente en los pies o las manos
- Entumecimiento/hormigueo
- Aturdimiento o mareos
- Bazo dilatado
- Trombosis (coagulación anormal)
- Sangrado (menos frecuente)
- Fatiga o inactividad
- Debilidad
- Sudoración
Diagnóstico
El diagnóstico de la trombocitemia esencial requiere un análisis de sangre. Un conteo sanguíneo completo mide los glóbulos sanguíneos y las plaquetas. Los niveles elevados de plaquetas de manera constante pueden ser un signo de trombocitemia esencial. Su médico puede solicitar los siguientes análisis para recopilar más información o descartar otras causas:
- Análisis para detectar la presencia de mutación en el gen JAK2 u otras mutaciones genéticas (p. ej., CALR o MPL)
- Biopsia y aspirado de médula ósea, que ayudan a descartar otras causas y confirmar un diagnóstico de ET
Tratamiento
Entre los diferentes proveedores de la salud que participan en su cuidado, puede haber un hematólogo/oncólogo, un enfermero, un enfermero navegador, un trabajador social de oncología o un farmacéutico. Estas personas pueden ayudarlo a buscar información y recursos que le resulten de utilidad antes y después del tratamiento, y durante este. Pregunte a su médico sobre los otros miembros de su equipo de cuidado médico, cómo se llaman y cómo usted puede organizar una reunión con ellos. También le recomendamos que solicite a su compañía de seguros que le asigne un administrador de casos para que lo ayude a comprender qué tratamientos y servicios cubrirá su seguro médico.
Las opciones de tratamiento dependen de su diagnóstico, el grado de la enfermedad y de cualquier otra condición que pueda tener. Los diversos medicamentos que se utilizan para tratar la trombocitemia esencial actúan de diferentes maneras y pueden tener distintos efectos secundarios. Solicite más información antes de comenzar el tratamiento. Sus opciones pueden incluir las siguientes:
La aspirina, administrada por vía oral en dosis bajas, puede ayudar a reducir el riesgo de coagulación y se recomienda para la mayoría de los pacientes con ET.
Los tratamientos citorreductores (p. ej., hidroxiurea o anagrelida), los cuales pueden disminuir los conteos sanguíneos, por lo general se administran por boca (por vía oral), y se recomiendan para pacientes que se consideran de alto riesgo respecto de los conteos sanguíneos (es decir, de más de 60 años o con antecedentes de un coágulo de sangre anterior).
El interferón alfa, el cual puede reducir los conteos sanguíneos, se administra a través de una pequeña aguja apenas debajo de la piel (por vía subcutánea). Algunos medicamentos (como el peginterferón alfa-2a) se conocen como “de liberación sostenida”. Esto permite que el medicamento se administre solamente una vez al día, ya que el medicamento se libera lentamente a lo largo del tiempo. Esto puede permitir que el medicamento sea más tolerable.