Mielofibrosis
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En el caso de la mielofibrosis, se forma tejido de cicatriz dentro de la médula ósea. A medida que el tejido de cicatriz aumenta, la médula ósea no puede elaborar suficientes células sanguíneas sanas. La mielofibrosis primaria se presenta por sí sola. La mielofibrosis secundaria puede ser consecuencia de otro trastorno de la médula ósea (como la policitemia vera o la trombocitemia esencial). En cualquier caso, el cuerpo no puede producir células sanguíneas con normalidad.
Factores de riesgo
Poco se conoce sobre las causas de la mielofibrosis primaria. Generalmente, se diagnostica en personas mayores de 50 años, pero puede afectar a personas de cualquier edad. Los médicos que estudian la mielofibrosis en el laboratorio han descubierto que muchas personas con la enfermedad tienen una mutación (o un cambio) en ciertos genes, entre ellos, cinasa Jano 2 (JAK2), CALR o MPL.
El gen JAK2 les indica a nuestras células que elaboren la proteína JAK2. Esta proteína promueve el crecimiento celular y controla las células madre formadoras de la sangre (hematopoyéticas). El gen CALR proporciona instrucciones para la elaboración de una proteína llamada “calreticulina”, la cual se cree que desempeña un papel en el crecimiento celular. El gen MPL proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada “proteína receptora de trombopoyetina”. Esta proteína receptora es importante para el crecimiento celular.
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Signos y síntomas
La mielofibrosis suele aparecer lentamente. Es posible que los síntomas no sean evidentes en las etapas más tempranas. Por lo general, los primeros signos se deben al bazo agrandado o están relacionados con conteos sanguíneos anormales. Durante el desarrollo del cáncer, es posible que las células sanguíneas normales no funcionen correctamente y aparezcan síntomas. Consulte a su médico si presenta lo siguiente:
- Fatiga, debilidad o dificultad para respirar. Estos síntomas se asocian a una disminución de los glóbulos rojos (anemia)
- Inactividad
- Dificultad para concentrarse
- Dolor o inflamación debajo de las costillas del lado izquierdo, como consecuencia del bazo dilatado
- Falta de apetito
- Hígado agrandado
- Palidez en la piel
- Formación de moretones con facilidad o sangrado
- Entumecimiento/hormigueo
- Pequeñas manchas rojas y planas debajo de la piel provocadas por el sangrado
- Sudoración excesiva por la noche
- Fiebre
- Infecciones frecuentes, debido a un conteo bajo de glóbulos blancos
- Dolor óseo o articular
- Pérdida de peso
- Picazón
Diagnóstico y planificación del tratamiento
Los primeros síntomas frecuentes incluyen el bazo agrandado o un conteo sanguíneo anormal, lo cual da lugar a una evaluación adicional. Los resultados de un análisis de sangre que sugieren un diagnóstico de MF a menudo incluye lo siguiente:
- Diagnóstico de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) por debajo de los valores normales.
- Aumento o disminución en la cantidad de glóbulos blancos.
- Aumento en las plaquetas por encima de los valores normales (ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes con MF).
- Disminución de leve a moderada en las plaquetas por debajo de los valores normales (ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes con MF).
Pregunte a su médico cuáles son los valores normales para estos análisis y cómo se comparan con sus resultados.
Si tiene síntomas, es posible que lo refiera a un médico que se especialice en tipos de cáncer de la sangre para realizar más análisis de sangre y médula ósea, que incluyen los siguientes:
Análisis de sangre que mide los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas de la sangre.
Emplea ondas sonoras de alta frecuencia para observar los órganos y las estructuras internas del cuerpo (incluyendo el bazo).
Examen por imágenes que utiliza imanes y ondas de radiofrecuencia para producir imágenes del interior del cuerpo.
Extirpación de una pequeña cantidad de hueso y médula ósea para realizar análisis de laboratorio. Por lo general, esta muestra proviene de la parte posterior de la cadera (cresta ilíaca) y se obtiene en el consultorio de su médico.
Análisis de una muestra de sangre o tejido de la médula ósea para estudiar la composición genética. Su médico también puede realizar pruebas para detectar mutaciones genéticas o realizar un análisis cromosómico. En el análisis cromosómico, se evalúa la cantidad y la estructura de los cromosomas para ver si existe alguna anomalía.
Si estas pruebas confirman un diagnóstico de mielofibrosis, continuará viendo a un hematólogo/oncólogo, el médico a cargo de tratar los tipos de cáncer de la sangre. Su médico puede solicitar pruebas adicionales en base a su diagnóstico.
Una enfermedad crónica se vuelve parte de quién es usted y de cómo vive la vida. Es posible que un diagnóstico de mielofibrosis requiera que realice cambios en su rutina, en cómo se cuida o en lo que necesita de los demás en su vida. Sin embargo, no lo define. Usted no es su enfermedad.
Observar y Esperar
Las personas que no presentan síntomas generalmente no reciben tratamiento en el momento del diagnóstico. Algunas personas permanecen estables y sin síntomas durante varios años. Es muy importante que toda persona que haya recibido un diagnóstico de mielofibrosis sea supervisada de cerca mediante controles médicos habituales para detectar cualquier signo o síntoma de progresión de la enfermedad.
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Opciones de tratamiento y efectos secundarios
El tratamiento de la mielofibrosis puede implicar consultas a muchos médicos diferentes, entre ellos, un hematólogo/oncólogo, un cirujano, un oncólogo radioterapeuta o un especialista en trasplantes de células madre. Su equipo de cuidado médico también puede incluir un enfermero de oncología, un enfermero navegador, un consejero o trabajador social y un farmacéutico. Estas personas pueden ayudarlo a buscar información y recursos que le resulten de utilidad antes y después del tratamiento, y durante este.
Pregunte a su médico sobre los otros miembros de su equipo de cuidado médico, cómo se llaman y cómo usted puede reunirse con ellos. También le recomendamos que solicite a su compañía de seguros que le asigne un administrador de casos para que lo ayude a comprender qué tratamientos y servicios cubrirá su seguro médico.
Los efectos secundarios varían según el tratamiento. A continuación, se muestra una lista de tratamientos seleccionados y posibles efectos secundarios:
- Tratamientos con medicamentos
- Quimioterapia
- Tratamientos citorreductores
- Inhibidores de JAK
- Inmunomoduladores (IMiD)
- Terapia androgénica
- Eritropoyetina recombinante
- Radioterapia
- Extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía)
- Trasplante alogénico de células madre
Se utilizan muchos tipos de medicamentos para tratar la mielofibrosis. Actúan de diferentes maneras y tienen distintos efectos secundarios. Pida a su médico o enfermero que le informen sobre los posibles efectos secundarios antes de comenzar a recibir un nuevo medicamento.
Tratamiento:
La quimioterapia (también llamada quimio) utiliza medicamentos para destruir o dañar las células de crecimiento rápido como las células cancerosas. Se utiliza para reducir tumores, frenar el crecimiento del cáncer, aliviar síntomas o ayudar a las personas a vivir más tiempo. Los medicamentos de quimioterapia se administran de diferentes maneras (por vía intravenosa, por vía oral mediante una pastilla o por inyección).
Efectos Secundarios:
Los efectos secundarios de la quimioterapia dependen de los medicamentos y la dosis, y pueden incluir caída del cabello, pérdida del apetito, náuseas y vómitos, diarrea, fatiga y llagas en la boca.
Tratamiento:
Estos medicamentos reducen los conteos sanguíneos y, por lo general, se administran por boca (por vía oral). El principal efecto secundario es la disminución de los conteos sanguíneos (en algunos casos, la disminución es demasiada).
Efectos Secundarios:
Tratamientos citorreductores pueden provocar cambios en el apetito, náuseas, vómitos, diarrea, infección, cambios en los conteos de células sanguíneas y dolores de cabeza.
Tratamiento:
Estos nuevos tipos de medicamentos actúan al dirigirse a las proteínas JAK1 o JAK2 que ayudan a regular la sangre. Pueden tratar y aliviar algunos de los síntomas de la mielofibrosis, entre ellos, el bazo agrandado, la sudoración nocturna, la picazón y el dolor óseo o muscular. Pueden actuar tanto en pacientes que tienen una mutación en el gen JAK2 como en aquellos que no la presentan.
Efectos Secundarios:
Los efectos secundarios pueden incluir un mayor riesgo de sangrado e infección, formación de moretones, mareos y dolores de cabeza.
Tratamiento:
Estos medicamentos ayudan al sistema inmune a funcionar normalmente combatiendo las células cancerosas. A veces se utilizan para tratar síntomas como anemia, bazo agrandado, dolor óseo y conteo alto de plaquetas.
Efectos Secundarios:
IMiD pueden causar somnolencia, fatiga, estreñimiento, entumecimiento/hormigueo y cambios en los conteos de células sanguíneas.
Tratamiento:
Este tratamiento hormonal puede aumentar la producción de glóbulos rojos. Estos medicamentos pueden ayudar con los síntomas de anemia grave.
Efectos Secundarios:
Estos medicamentos pueden dañar el hígado y, por lo tanto, requieren una supervisión estricta mediante análisis de sangre y ecografías. También pueden provocar el crecimiento de vello facial y otros efectos masculinizantes en las mujeres.
Tratamiento:
Este tratamiento ayuda a regular la producción de glóbulos rojos. Se administra una inyección en un músculo o debajo de la piel.
Efectos Secundarios:
Los efectos secundarios pueden incluir irritación cutánea en el lugar de la inyección, sensación de calor o sofoco, escalofríos, picazón, erupción cutánea, mareos, náuseas, dolor de cabeza, sensación de falta de aire o respiración con resoplidos.
Tratamiento:
En la radiación, se emplean rayos de alta potencia, como rayos X, para matar células. La radioterapia puede ayudar a reducir el tamaño del bazo, cuando la extirpación quirúrgica no es una opción. También se utiliza para tratar el dolor óseo y los tumores fuera de la médula ósea.
Efectos Secundarios:
Los efectos secundarios incluyen fatiga, irritación cutánea, caída del cabello/vello en la zona donde se recibe la radiación, náuseas, vómitos, diarrea y llagas en la boca.
Tratamiento:
Si el bazo está agrandado y le genera complicaciones y dolor perjudiciales, y las demás intervenciones no han resultado exitosas, puede beneficiarse de la extirpación quirúrgica del bazo. Su médico considerará los riesgos y beneficios de su situación particular, y determinará si esta es una opción viable. Si se realiza una cirugía, deberá ser supervisado de cerca a fin de detectar complicaciones.
Efectos Secundarios:
La extirpación quirúrgica del bazo puede causar efectos secundarios como coágulos de sangre e infecciones. Deberá ser supervisado de cerca a fin de detectar complicaciones. La mayoría de las personas también reciben “antibióticos profilácticos” después de la cirugía. Se trata de un tipo de antibiótico dirigido a prevenir las infecciones.
Tratamiento:
Este es el único tipo de tratamiento que tiene el potencial de curar la mielofibrosis. Se trata de un tratamiento de muy alto riesgo que depende de la disponibilidad de un donante adecuado. No es una opción para todos. En este tipo de trasplante, la persona con mielofibrosis recibe dosis altas de quimioterapia o radiación para destruir la médula ósea enferma. Luego, se administran células madre del donante (de una persona diferente del paciente) mediante infusión al paciente.
Trasplante no mieloablativo de células madre este tipo de trasplante, se utilizan dosis más bajas de quimioterapia o radiación antes de la infusión de las células del donante. Este tipo de trasplante se puede utilizar en pacientes mayores, quienes pueden no ser elegibles para un trasplante mieloablativo.
Efectos Secundarios:
Los efectos secundarios del trasplante de células madre incluyen infecciones, disminución de los glóbulos blancos y enfermedad de injerto contra huésped (GVHD). La GVHD se presenta cuando los glóbulos blancos del donante atacan a sus propias células. Esto puede causar erupciones cutáneas, picazón, llagas en la boca, náuseas, diarrea y fatiga.
Los efectos secundarios del trasplante no mieloablativo de células madre pueden incluir dolor de cabeza, diarrea, debilidad, náuseas y mareos.
Ensayos Clínicos
Es posible que existan otros tratamientos disponibles mediante ensayos clínicos. Los ensayos clínicos pueden ofrecer la oportunidad de beneficiarse de los tratamientos o las combinaciones de tratamientos más recientes, y, al mismo tiempo, ayudar a desarrollar el conocimiento de la enfermedad y sus opciones de tratamiento. Pregunte a su equipo de cuidado médico si un ensayo clínico podría ser adecuado para usted.
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